Che cos'è la sclerosi laterale amiotrofica (S.L.A.)

E' nota anche come malattia di Lou Gehrig, dal nome di un famoso giocatore di baseball che ne fu colpito.

La sclerosi laterale amiotrofica,detta anche SLA, ha in realtà diversi nomi. E' detta anche morbo di Lou Gehrig, dal nome di un famoso giocatore di baseball americano che fu la prima vittima accertata di questa patologia, malattia di Charcot (Il medico francese che la descrisse per la prima volta nel 1860) o malattia dei motoneuroni.
Si tratta di una malattia degenerativa e progressiva del sistema nervoso che riguarda i cosiddetti neuroni di moto (motoneuroni), sia quelli della corteccia cerebrale, sia quelli periferici a livello del tronco encefalico e del midollo spinale. Le sua cause sono tuttora ignote.

 

QUANTE PERSONE COLPISCE - La malattia rientra nella categoria della patologie rare (colpisce 2 casi ogni 100.mila individui all'anno). Le sue cause sono tuttora sconosciute e l'ereditarietà praticamente assente (le forme familiari non superano il 5% del totale).

I SINTOMI - La Sla si può presentare in modo subdolo e quindi può passare anche parecchio tempo prima che venga riconosciuta. All'inizio i disturbi riguardano brevi contrazioni muscolari, crampi, rigidità muscolare, debolezza, che spesso riguardano un braccio o una gamba. Talvolta a essere investita è la voce, che assume un tono nasale. La maggior parte dei casi esordisce con un disturbo a un arto. Quando l'arto è una gamba chi ne è colpito se ne accorge perchè inciampa spesso. Quando a essere colpito è un braccio si può avere difficoltà a girare la chiave in una serratura allacciare i bottoni di una camicia.

LA DIAGNOSI- La malattia viene riconosciuta in base alla sua storia clinica. Tuttavia alcuni esami possono essere effettuati per escludere altre malattie neuromuscolari. fra questi l'elettromiografia , la risonanza magnetica.

LA PROGRESSIONE - Via via la maggior parte dei muscoli vengono coinvolti portano a una progressiva disabilità. Fino a investire i muscoli respiratori. A questo unto diventa necessaria la ventilazione assistita.
 

LA RICERCA

Il «vecchio» litio accende una speranza per la malattia dei calciatori

Sclerosi laterale amiotrofica: Uno studio italiano ha evidenziato che il farmaco rallenta la progressione dei sintomi

Si accende la speranza per una malattia fino ad ora senza una cura risolutiva, la sclerosi laterale amiotrofica (Sla), nota anche come morbo di Gehrig, dal nome del campione di baseball che ne morì a 37 anni, inaugurando nel ' 41 una catena di atleti malati che comprende anche 33 italiani, 8 dei quali sono morti. Molte sono state le ipotesi per spiegare le cause della gravissima malattia neurodegenerativa, così come i tentativi per curarla, dal coenzima Q10 al recente riluzolo, il primo farmaco con una certa efficacia sulla progressiva perdita del controllo muscolare. Non potendo intervenire sull' alterazione dell' enzima (superossidodesmutasi) che, per motivi ancora ignoti, scatena la malattia, si usano solo farmaci per tamponare i principali sintomi di un quadro clinico descritto come «essere murati vivi nel proprio corpo», che il caso Welby ha recentemente riportato all' attenzione. Nel 2005 uno dei più ampi studi italiani (condotto su 8366 calciatori) pubblicato sulla rivista Brain, si concludeva in maniera lapidaria: «Finché non capiremo che cosa scatena questa malattia non potremo trovare una terapia efficace». (Dal Corriere della Sera - 5 settembre 2008)

IL FARMACO - E invece un gruppo di ricercatori ha trovato una cura che ne rallenterebbe significativamente il decorso e che nei topini di laboratorio ripristina i motoneuroni del midollo spinale e dei centri nervosi che controllano i movimenti. E paradossalmente si tratta del litio, farmaco usato da anni in altre malattie (il disturbo maniaco-depressivo e la cefalea a grappolo) e dal costo decine di volte inferiore a quello del farmaco finora più efficace. Lo studio dei ricercatori della Fondazione S. Lucia di Roma, dell' Istituto Neuromed di Pozzilli e dell' Università di Novara, coordinati da Francesco Fornai dell' Università di Pisa, sarà pubblicato sulla rivista Pnas della National Academy of Sciences degli Stati Uniti. Durata 15 mesi, la ricerca ha messo a confronto pazienti trattati con litio e pazienti trattati con riluzolo: nei primi la progressione della malattia è risultata molto attenuata rispetto ai pazienti di confronto e solo in quelli trattati con litio si è osservata una sopravvivenza del 100 per cento. Peraltro la dose di litio utilizzata non superava la quantità oltre la quale compaiono effetti collaterali. (Dal Corriere della Sera - 5 settembre 2008 - Cesare Peccarisi)

www.leportedellasperanza.it
www.aisla.it/malattia_cosa.aspx

www.assisla.it

www.wlavita.org